Diagnóstico de la enfermedad de Wilson y sus fenotipos usando inteligencia artificial

Autores/as

  • Valentina Medici Department of Internal Medicine, Division of Gastroenterology and Hepatology, University of California Davis, Sacramento, CA 95817, USA
  • Anna Czlonkowska Second Department of Neurology, Institute of Psychiatry and Neurology, 02-957 Warsaw, Poland
  • Tomasz Litwin Second Department of Neurology, Institute of Psychiatry and Neurology, 02-957 Warsaw, Poland
  • Cecilia Giulivi Department of Molecular Biosciences, School of Veterinary Medicine, University of California Davis, Davis, CA 95616, USA

DOI:

https://doi.org/10.54502/msuceva.v3n1a5

Palabras clave:

Ciclo de Krebs, ciclo de la urea, cobre, hígado, metabolismo intermediario, mitocondria, red neuronal artificial

Resumen

La EW es causada por las variantes de ATP7B que alteran el eflujo de cobre y provocan una acumulación excesiva de cobre, principalmente en el hígado y el cerebro. El diagnóstico de la EW se ve dificultado por su evolución clínica variable, su aparición, su morbilidad y el tipo de variante ATP7B. Actualmente se diagnostica mediante una combinación de síntomas/signos clínicos, parámetros aberrantes del metabolismo del cobre (por ejemplo, niveles séricos bajos de ceruloplasmina y concentraciones elevadas de cobre urinario y hepático) y cuando están disponibles, a través de pruebas genéticas de mutaciones ATP7B. Dado que el diagnóstico y el tratamiento precoces son clave para obtener resultados favorables, es fundamental identificar a los sujetos antes de la aparición de manifestaciones clínicas manifiestamente perjudiciales. Con este fin, tratamos de mejorar el diagnóstico de la EW mediante algoritmos de redes neuronales artificiales (parte de la inteligencia artificial) integrando los parámetros clínicos y moleculares disponibles. Sorprendentemente, el diagnóstico de la EW se basó en los niveles plasmáticos de glutamato, asparagina, taurina y el cociente de Fischer. Dado que estos aminoácidos están relacionados con los ciclos urea-Krebs, nuestro estudio no sólo subraya el papel central de las mitocondrias hepáticas en la patología de la EW, sino también que la mayoría de los pacientes con EW presentan una disfunción hepática subyacente. Nuestro estudio aporta pruebas novedosas de que la inteligencia artificial utilizada para el análisis integrado de la EW puede dar lugar a un diagnóstico más precoz y a tratamientos mecánicamente relevantes para los pacientes con EW.

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Biografía del autor/a

Valentina Medici, Department of Internal Medicine, Division of Gastroenterology and Hepatology, University of California Davis, Sacramento, CA 95817, USA

Valentina Medici MD, FAASLD Profesora de la Universidad de California Davis. La Dra. Medici se licenció en medicina en la Universidad de Padua, Italia, en 2000, donde también completó su beca de gastroenterología en 2004. Es profesora de la UC Davis desde 2006. Sus intereses de investigación se centran en el metabolismo de los lípidos y la regulación epigenética de la expresión génica en diversas enfermedades hepáticas, como la enfermedad del hígado graso no alcohólico, la enfermedad hepática asociada al alcohol y la enfermedad de Wilson.

Anna Czlonkowska, Second Department of Neurology, Institute of Psychiatry and Neurology, 02-957 Warsaw, Poland

La Prof. Anna Członkowska MD, PhD terminó sus estudios en la Academia de Medicina de Varsovia. Desde 1985, trabaja en el 2º Departamento de Neurología del Instituto de Psiquiatría y Neurología de Varsovia (hasta finales de 2014 como jefa del departamento). Desde hace años también colabora con el Departamento de Farmacología de la Universidad Médica de
Varsovia. Sus principales intereses son: el ictus (epidemiología, tratamiento, rehabilitación), la neuroinmunología (esclerosis múltiple, inmunidad local y sistémica en la neurodegeneración) y la enfermedad de Wilson. Ha superado varias becas de investigación en neuroimmunología y neuropatología (Reino Unido, Alemania, EE.UU.) y ha participado en numerosos estudios clínicos sobre accidentes cerebrovasculares. Ha coordinado en Polonia el Programa Nacional de Prevención y Tratamiento del Ictus y la parte neurológica del Programa Nacional de Prevención y Tratamiento de las Enfermedades Cardiovasculares en los años 1997-2008. Es presidenta de la Sección Cerebrovascular de la Sociedad Neurológica Polaca. Es miembro de la junta directiva de la Sociedad de Accidentes Cerebrovasculares de Europa Central y Oriental, de la que fue presidenta durante cuatro años, organizando varios cursos de formación y congresos sobre accidentes cerebrovasculares en esta región. Durante varios años fue miembro del Consejo de la Sociedad Internacional de Accidentes Cerebrovasculares, la Organización Mundial de Accidentes Cerebrovasculares y la Organización Europea de Accidentes Cerebrovasculares.

Tomasz Litwin, Second Department of Neurology, Institute of Psychiatry and Neurology, 02-957 Warsaw, Poland

Profesor Asociado del Instituto de Psiquiatría y Neurología (IPiN), Varsovia, Polonia. Entre sus intereses de investigación se encuentran: la neurodegeneración; enfermedades neurológicas; neurología clínica; las enfermedades neurodegenerativas; el tratamiento de enfermedades hepáticas, los antioxidantes,
la neuroimagen; las enfermedades cerebrales y la actividad antioxidante. Tomasz Litwin ha contribuido a la investigación en temas como la Enfermedad de Wilson & Distonía. El autor tiene un h-index de 35, es coautor de 105 publicaciones que reciben 5731 citas.

Cecilia Giulivi, Department of Molecular Biosciences, School of Veterinary Medicine, University of California Davis, Davis, CA 95616, USA

Profesora adscrita al Departamento de Biociencias Moleculares. Facultad de Veterinaria de la Universidad de California Davis, EEUU. Los campos de estudio por los que es más conocida son: enzimas; genes y bioquímica. Sus principales temas de investigación son la bioquímica, la mitocondria, el óxido nítrico, la óxido nítrico sintasa y el estrés oxidativo. Sus estudios de Bioquímica se centran principalmente en la citocromo c oxidasa, la proteólisis, la fosforilación oxidativa, la intracelular y la superóxido dismutasa. Su trabajo en la fosforilación oxidativa aborda cuestiones como la partícula submitocondrial, que están relacionadas con campos como la prueba de la oxidasa. Su investigación sobre mitocondrias incluye elementos de endocrinología, ataxia, medicina interna y alelo FMR1. Su investigación sobre el óxido nítrico incorpora elementos de citocromo y ATP sintasa. Cecilia R Giulivi ha investigado el estrés oxidativo en varios campos, incluida la degradación de proteínas y el peróxido de hidrógeno. Su trabajo en el campo del óxido nítrico reúne a familias de la ciencia como la partícula submitocondrial, la enzima y el oxígeno. Su estudio sobre Endocrinología integra preocupaciones de otras disciplinas, como Toxicidad, Ataxia y Alelo, FMR1. Su investigación integra cuestiones de especies reactivas del oxígeno, tirosina y degradación de proteínas en su estudio del estrés oxidativo.

Citas

Harris, E.D. Cellular copper transport and metabolism. Annu. Rev. Nutr. 2000, 20, 291–310.

https://doi.org/10.1146/annurev.nutr.20.1.291 DOI: https://doi.org/10.1146/annurev.nutr.20.1.291

Jayakanthan, S.; Braiterman, L.T.; Hasan, N.M.; Unger, V.M.; Lutsenko, S. Human copper transporter ATP7B (Wilson disease protein) forms stable dimers in vitro and in cells. J. Biol. Chem. 2017, 292, 18760–18774.

https://doi.org/10.1074/jbc.M117.807263 DOI: https://doi.org/10.1074/jbc.M117.807263

Gromadzka, G.; Schmidt, H.H.-J.; Genschel, J.; Bochow, B.; Rodo, M.; Tarnacka, B.; Litwin, T.; Chabik, G.; Czlonkowska, A. Frameshift and nonsense mutations in the gene for ATPase7B are associated with severe impairment of copper metabolism and with an early clinical manifestation of Wilson’s disease. Clin. Genet. 2005, 68, 524–532.

https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2005.00528.x DOI: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2005.00528.x

Panagiotakaki, E.; Tzetis, M.; Manolaki, N.; Loudianos, G.; Papatheodorou, A.; Manesis, E.; Nousia-Arvanitakis, S.; Kanavakis, E. Genotype-phenotype correlations for a wide spectrum of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B). Am. J. Med. Genet. 2004, 131A, 168–173. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30345 DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30345

Czlonkowska, A.; Litwin, T.; Dzieżyc, K.; Karliński, M.; Bring, J.; Bjartmar, C. Characteristics of a newly diagnosed Polish cohort of patients with neurological manifestations of Wilson disease evaluated with the Unified Wilson’s Disease Rating Scale. BMC Neurol. 2018, 18, 1–6. https://doi.org/10.1186/s12883-018-1039-y DOI: https://doi.org/10.1186/s12883-018-1039-y

Czlonkowska, A.; Litwin, T.; Dusek, P.; Ferenci, P.; Lutsenko, S.; Medici, V.; Rybakowski, J.K.; Weiss, K.H.; Schilsky, M.L. Wilson disease. Nat. Rev. Dis. Prim. 2018, 4, 1–20.

https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3 DOI: https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3

European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J. Hepatol. 2012, 56, 671–685. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007

Ferenci, P.; Czlonkowska, A.; Merle, U.; Ferenc, S.; Gromadzka, G.; Yurdaydin, C.; Vogel, W.; Bruha, R.; Schmidt, H.T.; Stremmel, W. Late-Onset Wilson’s Disease. Gastroenterology 2007, 132, 1294–1298.

https://doi.org/10.1053/j.gastro.2007.02.057 DOI: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2007.02.057

Lorincz, M.T. Neurologic Wilson’s disease. Ann. New York Acad. Sci. 2009, 1184, 173–187. https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.2009.05109.x DOI: https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.2009.05109.x

Steindl, P.; Ferenci, P.; Dienes, H.P.; Grimm, G.; Pabinger, I.; Madl, C.; Dobersberger, T.M.; Herneth, A.; Dragosics, B.; Meryn, S.; et al. Wilson’s disease in patients presenting with liver disease: A diagnostic challenge. Gastroenterology 1997, 113, 212–218. https://doi.org/10.1016/S0016-5085(97)70097-0 DOI: https://doi.org/10.1016/S0016-5085(97)70097-0

Czlonkowska, A.; Tarnacka, B.; Litwin, T.; Gajda, J.; Rodo, M. Wilson’s disease—cause of mortality in 164 patients during 1992–2003 observation period. J. Neurol. 2005, 252, 698–703.

https://doi.org/10.1007/s00415-005-0720-4 DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-005-0720-4

Chen, L.; Liu, R.; Liu, Z.-P.; Li, M.; Aihara, K. Detecting early-warning signals for sudden deterioration of complex diseases by dynamical network biomarkers. Sci. Rep. 2012, 2, 1–8.

https://doi.org/10.1038/srep00342 DOI: https://doi.org/10.1038/srep00342

Scheffer, M.; Bascompte, J.; Brock, W.A.; Brovkin, V.; Carpenter, S.R.; Dakos, V.; Held, H.; van Nes, E.; Rietkerk, M.; Sugihara, G. Early-warning signals for critical transitions. Nature 2009, 461, 53–59. https://doi.org/10.1038/nature08227 DOI: https://doi.org/10.1038/nature08227

Jiang, L.; Sui, D.; Qiao, K.; Dong, H.-M.; Chen, L.; Han, Y. Impaired functional criticality of human brain during Alzheimer’s disease progression. Sci. Rep. 2018, 8, 1–11.

https://doi.org/10.1038/s41598-018-19674-7 DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-018-19674-7

Liu, X.; Chang, X.; Liu, R.; Kazuyuki, A.; Chen, L.; Aihara, K. Quantifying critical states of complex diseases using single-sample dynamic network biomarkers. PLoS Comput. Biol. 2017, 13, e1005633.

https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005633 DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005633

Liu, X.; Liu, R.; Zhao, X.-M.; Chen, L.; Liu, X.; Liu, R.; Zhao, X.-M.; Chen, L. Detecting early-warning signals of type 1 diabetes and its leading biomolecular networks by dynamical network biomarkers. BMC Med. Genom. 2013, 6, S8.

https://doi.org/10.1186/1755-8794-6-S2-S8 DOI: https://doi.org/10.1186/1755-8794-6-S2-S8

Lu, L.; Jiang, Z.; Dai, Y.; Chen, L. Low-grade dysplastic nodules revealed as the tipping point during multistep hepatocarcinogenesis by dynamic network biomarkers. Genes 2017, 8, 268. https://doi.org/10.3390/genes8100268 DOI: https://doi.org/10.3390/genes8100268

Teschendorff, A.E.; Liu, X.; Caren, H.; Pollard, S.M.; Beck, S.; Widschwendter, M.; Chen, L. The dynamics of DNA methylation covariation patterns in carcinogenesis. PLoS Comput. Biol. 2014, 10, e1003709. https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1003709 DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1003709

Yang, B.; Li, M.; Tang, W.; Liu, W.; Zhang, S.; Chen, L.; Xia, J. Dynamic network biomarker indicates pulmonary metastasis at the tipping point of hepatocellular carcinoma. Nat. Commun. 2018, 9, 1–14. https://doi.org/10.1038/s41467-018-03024-2 DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-018-03024-2

Czlonkowska, A.; Gajda, J.; Rodo, M. Effects of long-term treatment in Wilson’s disease with D-penicillamine and zinc sulphate. J. Neurol. 1996, 243, 269–273. https://doi.org/10.1007/BF00868525 DOI: https://doi.org/10.1007/BF00868525

Gromadzka, G.; Chabik, G.; Mendel, T.; Wierzchowska, A.; Rudnicka, M.; Czlonkowska, A. Middle-aged heterozygous carriers of Wilson’s disease do not present with significant phenotypic deviations related to copper metabolism. J. Genet. 2010, 89, 463–467.

https://doi.org/10.1007/s12041-010-0065-3 DOI: https://doi.org/10.1007/s12041-010-0065-3

Medici, V.; Sarode, G.V.; Napoli, E.; Song, G.; Shibata, N.M.; Guimarães, A.O.; Mordaunt, C.E.; Kieffer, D.A.; Mazi, T.A.; Czlonkowska, A.; et al. mtDNA depletion-like syndrome in Wilson disease. Liver Int. 2020, 40. https://doi.org/10.1111/liv.14646 DOI: https://doi.org/10.1111/liv.14646

Mazi, T.A.; Sarode, G.V.; Czlonkowska, A.; Litwin, T.; Kim, K.; Shibata, N.M.; Medici, V. Dysregulated choline, methionine, and aromatic amino acid metabolism in patients with Wilson Disease: Exploratory metabolomic profiling and implications for hepatic and neurologic phenotypes. Int. J. Mol. Sci. 2019, 20, 5937.

https://doi.org/10.3390/ijms20235937 DOI: https://doi.org/10.3390/ijms20235937

Sarode, G.V.; Kim, K.; Kieffer, D.A.; Shibata, N.M.; Litwin, T.; Czlonkowska, A.; Medici, V. Metabolomics profiles of patients with Wilson disease reveal a distinct metabolic signature. Metabolomics 2019, 15, 1–12. https://doi.org/10.1007/s11306-019-1505-6 DOI: https://doi.org/10.1007/s11306-019-1505-6

Perlich, C.; Provost, F.; Simonoff, J. Tree induction vs. logistic regression: A learning-curve analysis. J. Mach. Learn. Res. 2004, 4, 211–255. https://www.jmlr.org/papers/volume4/perlich03a/perlich03a.pdf

Quinlan, J.R. Induction of decision trees. In Machine Learning; Kluwer Academic Publishers: Boston, MA, USA, 1986; pp. 81–106. DOI: https://doi.org/10.1007/BF00116251

https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/BF00116251.pdf

Shannon, C.E. The mathematical theory of communication. 1963. MD Comput. 1997, 14, 306–317. PMID: 9230594.

Giulivi, C.; Zhang, Y.-F.; Omanska-Klusek, A.; Ross-Inta, C.; Wong, S.; Hertz-Picciotto, I.; Tassone, F.; Pessah, I.N. Mitochondrial

dysfunction in autism. JAMA 2010, 304, 2389–2396. https://doi.org/10.1001/jama.2010.1706 DOI: https://doi.org/10.1001/jama.2010.1706

Liang, L.-P.; Patel, M. Plasma cysteine/cystine redox couple disruption in animal models of temporal lobe epilepsy. Redox Biol. 2016, 9, 45–49. https://doi.org/10.1016/j.redox.2016.05.004 DOI: https://doi.org/10.1016/j.redox.2016.05.004

Zhou, Z.; Jia, R.-X.; Zhang, G.; Wan, Y.; Zhang, Y.; Fan, Y.; Wang, Z.; Huang, P.; Wang, F. Using cysteine/cystine to overcome oxidative stress in goat oocytes and embryos cultured in vitro. Mol. Med. Rep. 2016, 14, 1219–1226.

https://doi.org/10.3892/mmr.2016.5395 DOI: https://doi.org/10.3892/mmr.2016.5395

Fischer, J.E.; Rosen, H.M.; Ebeid, A.M.; James, J.H.; Keane, J.M.; Soeters, P.B. The effect of normalization of plasma amino acids on hepatic encephalopathy in man. Surgery 1976, 80, 77–91. PMID: 818729.

Medici, V.; Kieffer, D.A.; Shibata, N.M.; Chima, H.; Kim, K.; Canovas, A.; Medrano, J.F.; Islas-Trejo, A.D.; Kharbanda, K.K.; Olson, K.; et al. Wilson Disease: Epigenetic effects of choline supplementation on phenotype and clinical course in a mouse model. Epigenetics 2016, 11, 804–818.

https://doi.org/10.1080/15592294.2016.1231289 DOI: https://doi.org/10.1080/15592294.2016.1231289

Chong, J.; Wishart, D.S.; Xia, J. Using MetaboAnalyst 4.0 for comprehensive and integrative metabolomics data and analysis. Curr. Protoc. Bioinform. 2019, 68, e86. https://doi.org/10.1002/cpbi.86 DOI: https://doi.org/10.1002/cpbi.86

Nazer, H.; Ede, R.J.; Mowat, A.P.; Williams, R. Wilson’s disease: Clinical presentation and use of prognostic index. Gut 1986, 27, 1377–1381. http://dx.doi.org/10.1136/gut.27.11.1377 DOI: https://doi.org/10.1136/gut.27.11.1377

Francioso, A.; Conrado, A.B.; Mosca, L.; Fontana, M. Chemistry and Biochemistry of Sulfur Natural Compounds: Key Intermediates of Metabolism and Redox Biology. Oxid. Med. Cell. Longev. 2020. https://doi.org/10.1155/2020/8294158 DOI: https://doi.org/10.1155/2020/8294158

Piussan, C.; Mathieu, M. Teratogenic risk during treatment of Wilson disease. J. Genet. Hum. 1985, 33, 357–362. PMID: 4056754.

Lheureux, P.; Penaloza, A.; Gris, M. Pyridoxine in clinical toxicology: A review. Eur. J. Emerg. Med. 2005, 12, 78–85. DOI: https://doi.org/10.1097/00063110-200504000-00007

Ortiz, J.F.; Cox, M.; Tambo, W.; Eskander, N.; Wirth, M.; Valdez, M.; Niño, M. Neurological Manifestations of Wilson’s Disease: Pathophysiology and Localization of Each Component. Cureus 2020, 12.

https://doi.org/10.7759/cureus.11509 DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.11509

Packman, S. Wilson’s Disease. In Encyclopedia of the Neurological Sciences; Aminoff, M.J., Daroff, R.B., Eds.; Academic Press: New York, NY, USA, 2003; pp. 759–763. DOI: https://doi.org/10.1016/B0-12-226870-9/00026-5

Metsalu, T.; Vilo, J. ClustVis: A web tool for visualizing clustering of multivariate data using Principal Component Analysis and heatmap. Nucleic Acids Res. 2015, 43, W566–W570.

https://doi.org/10.1093/nar/gkv468 DOI: https://doi.org/10.1093/nar/gkv468

Lough, J.; Wiglesworth, F.W. Wilson disease. Comparative ultrastructure in a sibship of nine. Arch. Pathol. Lab. Med. 1976, 100, 653–659. PMID: 1036679.

Suzuki, K.; Ogura, Y. Biological regulation of copper and selective removal of copper: Therapy for Wilson disease and its molecular mechanism. Yakugaku Zasshi 2000, 120, 899–908. https://doi.org/10.1248/yakushi1947.120.10_899 DOI: https://doi.org/10.1248/yakushi1947.120.10_899

Hou, G.-Q.; Liang, X.-L.; Chen, R.; Tang, L.; Wang, Y.; Xu, P.-Y.; Zhang, Y.-R.; Ou, C.-H. Copper transportion of WD protein in hepatocytes from Wilson disease patients in vitro. World, J. Gastroenterol. 2001, 7, 846–851.

https://doi.org/10.3748/wjg.v7.i6.846 DOI: https://doi.org/10.3748/wjg.v7.i6.846

Siordia-Reyes, A.G.; Ferman-Cano, F.; García, G.R.; Rodríguez-Velasco, A. Wilson disease. Report of a case of autopsy with copper tissue quantification and electronic microscopy. Rev. Gastroenterol Mex 2001, 66, 38–41. PMID: 11464628.

http://www.revistagastroenterologiamexico.org/es-pdf-X0375090601253030

Davie, C.; Schapira, A. Wilson disease. Int. Rev. Neurobiol. 2002, 53, 175–190. https://doi.org/10.1016/S0074-7742(02)53007-5 DOI: https://doi.org/10.1016/S0074-7742(02)53007-5

Shimizu, N. Wilson disease. Nihon Rinsho 2002, 60 (Suppl. 4), 433–436. (In Japanese). PMID: 12013905.

Page, R.A.; Davie, C.A.; MacManus, D.; Miszkiel, K.A.; Walshe, J.M.; Miller, D.H.; Lees, A.J.; Schapira, A. Clinical correlation of brain MRI and MRS abnormalities in patients with Wilson disease. Neurology 2004, 63, 638–643.

https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000134793.50831.C1 DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000134793.50831.C1

Roberts, E.A.; Robinson, B.H.; Yang, S. Mitochondrial structure and function in the untreated Jackson toxic milk (tx-j) mouse, a model for Wilson disease. Mol. Genet. Metab. 2008, 93, 54–65.

https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2007.08.127 DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2007.08.127

Lee, B.H.; Kim, J.-M.; Heo, S.H.; Mun, J.H.; Kim, J.; Kim, J.H.; Jin, H.Y.; Kim, G.-H.; Choi, J.-H.; Yoo, H.-W. Proteomic analysis of the hepatic tissue of Long-Evans Cinnamon (LEC) rats according to the natural course of Wilson disease. Proteomics 2011, 11, 3698–3705. https://doi.org/10.1002/pmic.201100122 DOI: https://doi.org/10.1002/pmic.201100122

Sauer, S.W.; Merle, U.; Opp, S.; Haas, D.; Hoffmann, G.F.; Stremmel, W.; Okun, J.G. Severe dysfunction of respiratory chain and cholesterol metabolism in Atp7b−/− mice as a model for Wilson disease. Biochim. et Biophys. Acta-Mol. Basis Dis. 2011, 1812, 1607–1615.

https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2011.08.011 DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2011.08.011

Zischka, H.; Lichtmannegger, J.; Schmitt, S.; Jägemann, N.; Schulz, S.; Wartini, D.; Jennen, L.; Rust, C.; Larochette, N.; Galluzzi, L.; et al. Liver mitochondrial membrane crosslinking and destruction in a rat model of Wilson disease. J. Clin. Investig. 2011, 121, 1508–1518.

https://doi.org/10.1172/JCI45401 DOI: https://doi.org/10.1172/JCI45401

Lichtmannegger, J.; Leitzinger, C.; Wimmer, R.; Schmitt, S.; Schulz, S.; Kabiri, Y.; Eberhagen, C.; Rieder, T.; Janik, D.; Neff, F.; et al. Methanobactin reverses acute liver failure in a rat model of Wilson disease. J. Clin. Investig. 2016, 126, 2721–2735.

https://doi.org/10.1172/JCI85226 DOI: https://doi.org/10.1172/JCI85226

Zischka, H.; Einer, C. Mitochondrial copper homeostasis and its derailment in Wilson disease. Int. J. Biochem. Cell Biol. 2018, 102, 71–75. https://doi.org/10.1016/j.biocel.2018.07.001 DOI: https://doi.org/10.1016/j.biocel.2018.07.001

Einer, C.; Leitzinger, C.; Lichtmannegger, J.; Eberhagen, C.; Rieder, T.; Borchard, S.; Wimmer, R.; Denk, G.; Popper, B.; Neff, F.; et al. A high-calorie diet aggravates mitochondrial dysfunction and triggers severe liver damage in Wilson disease rats. Cell. Mol. Gastroenterol. Hepatol. 2018, 7, 571–596.

https://doi.org/10.1016/j.jcmgh.2018.12.005 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcmgh.2018.12.005

Polishchuk, E.V.; Merolla, A.; Lichtmannegger, J.; Romano, A.; Indrieri, A.; Ilyechova, E.Y.; Concilli, M.; De Cegli, R.; Crispino, R.; Mariniello, M.; et al. Activation of autophagy observed in liver tissues from patients with Wilson disease and from ATP7B-deficient animals, protects hepatocytes from copper-induced apoptosis. Gastroenterology 2019, 156, 1173–1189.e5.

https://doi.org/10.1053/j.gastro.2018.11.032 DOI: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2018.11.032

To, U.; Schilsky, M.L. A Case for Not Going Global: “Americanization” of diet accelerates hepatic mitochondrial injury in a model of Wilson disease. Cell. Mol. Gastroenterol. Hepatol. 2019, 7, 684–685. https://doi.org/10.1016/j.jcmgh.2019.01.001 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcmgh.2019.01.001

Zhang, J.; Tang, L.-L.; Li, L.-Y.; Cui, S.-W.; Jin, S.; Chen, H.-Z.; Yang, W.-M.; Xie, D.-J.; Yu, G.-R. Gandouling tablets inhibit excessive mitophagy in toxic milk (TX) model mouse of Wilson disease via Pink1/Parkin pathway. Evidence-Based Complement. Altern. Med. 2020, 2020, 1–11.

https://doi.org/10.1155/2020/3183714 DOI: https://doi.org/10.1155/2020/3183714

Agarwal, M.; Saba, L.; Gupta, S.K.; Johri, A.M.; Khanna, N.N.; Mavrogeni, S.; Laird, J.R.; Pareek, G.; Miner, M.; Sfikakis, P.P.; et al. Wilson disease tissue classification and characterization using seven artificial intelligence models embedded with 3D optimization paradigm on a weak training brain magnetic resonance imaging datasets: A supercomputer application. Med. Biol. Eng. Comput. 2021, 59, 511–533. https://doi.org/10.1007/s11517-021-02322-0 DOI: https://doi.org/10.1007/s11517-021-02322-0

Record, C.O.; Buxton, B.; Chase, R.A.; Curzon, G.; Murray-Lyon, I.M.; Williams, R. Plasma and brain amino acids in fulminant hepatic failure and their relationship to hepatic encephalopathy. Eur J. Clin. Investig. 1976, 6, 387–394.

https://doi.org/10.1111/j.1365-2362.1976.tb00533.x DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-2362.1976.tb00533.x

Fabbri, A.; Magrini, N.; Bianchi, G.; Zoli, M.; Marchesini, G. Overview of randomized clinical trials of oral branched-Chain amino acid treatment in chronic hepatic encephalopathy. J. Parenter. Enter. Nutr. 1996, 20, 159–164.

https://doi.org/10.1177/0148607196020002159 DOI: https://doi.org/10.1177/0148607196020002159

Reilly, J.; Mehta, R.; Teperman, L.; Cemaj, S.; Tzakis, A.; Yanaga, K.; Ritter, P.; Rezak, A.; Makowka, L. Nutritional support after liver transplantation: A randomized prospective study. J. Parenter. Enter. Nutr. 1990, 14, 386–391.

https://doi.org/10.1177/0148607190014004386 DOI: https://doi.org/10.1177/0148607190014004386

Amodio, P.; Canesso, F.; Montagnese, S. Dietary management of hepatic encephalopathy revisited. Curr. Opin. Clin. Nutr. Metab. Care 2014, 17, 448–452.

https://doi.org/10.1097/MCO.0000000000000084 DOI: https://doi.org/10.1097/MCO.0000000000000084

Gluud, L.L.; Dam, G.; Borre, M.; Les, I.; Cordoba, J.; Marchesini, G.; Aagaard, N.K.; Risum, N.; Vilstrup, H. Oral branched-chain amino acids have a beneficial effect on manifestations of hepatic encephalopathy in a systematic review with meta-analyses of randomized controlled trials. J. Nutr. 2013, 143, 1263–1268. https://doi.org/10.3945/jn.113.174375 DOI: https://doi.org/10.3945/jn.113.174375

Park, J.G.; Tak, W.Y.; Park, S.Y.; Kweon, Y.O.; Chung, W.J.; Jang, B.K.; Bae, S.H.; Lee, H.J.; Jang, J.Y.; Suk, K.T.; et al. Effects of Branched-Chain Amino Acid (BCAA) Supplementation on the progression of advanced liver disease: A Korean nationwide, multicenter, prospective, observational, cohort study. Nutrients 2020, 12, 1429. https://doi.org/10.3390/nu12051429 DOI: https://doi.org/10.3390/nu12051429

Vidot, H.; Cvejic, E.; Finegan, L.J.; Shores, E.A.; Bowen, D.G.; Strasser, S.I.; McCaughan, G.W.; Carey, S.; Allman-Farinelli, M.; Shackel, N.A. Supplementation with synbiotics and/or branched chain amino acids in hepatic encephalopathy: A pilot randomised placebo-controlled clinical study. Nutrients 2019, 11, 1810.

https://doi.org/10.3390/nu11081810 DOI: https://doi.org/10.3390/nu11081810

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Publicado

2023-07-01

Cómo citar

1.
Medici V, Czlonkowska A, Litwin T, Giulivi C. Diagnóstico de la enfermedad de Wilson y sus fenotipos usando inteligencia artificial. Magna Sci. UCEVA [Internet]. 1 de julio de 2023 [citado 22 de noviembre de 2024];3(1):54-6. Disponible en: http://revistas.uceva.edu.co/index.php/magnascientia/article/view/67

Número

Sección

Medicina (Medicine)

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